משרד הבריאות הודיע היום (שלישי) על תקלה בבדיקת נשאות גנטית בגן BRCA1, שבוצעה באמצעות ערכה של חברת גמידור. בעקבות התקלה עלה חשש כי כמאה נבדקות ונבדקים קיבלו תוצאה שלילית שגויה, כלומר תוצאה שאינה מזהה נשאות קיימת למוטציה המעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות.
לפי ההודעה, לאחר שהתקבל דיווח על התקלה בערכה, נבחנו מחדש התוצאות של כלל הנבדקים שנעזרו בערכה התקולה. בסך הכול נבדקו מעל 90 אלף בדיקות. מתוכן איתרו חברת גמידור, יחד עם המכונים הגנטיים והמעבדות, כ-100 דגימות שלגביהן קיים חשש לתוצאה שלילית שגויה.
בחברת גמידור מסרו כי התקלה בערכה תוקנה. במקביל, במשרד הבריאות הבהירו כי בימים הקרובים ייצרו המכונים הגנטיים והמעבדות שבהם בוצעה הבדיקה קשר ישיר עם הנבדקות והנבדקים שאותרו כבעלי חשש לתוצאה שגויה, ובמידת הצורך יזמינו אותם לנטילת דגימת דם נוספת.
במשרד הבריאות הדגישו כי אין צורך שכלל מי שביצעו את הבדיקה באמצעות הערכה של גמידור יפנו מיוזמתם למעבדה או למכון הגנטי. "מאחר שתתבצע פנייה יזומה למי שקיים לגביו חשש לתוצאה שלילית שגויה, אין צורך שכלל מי שביצעו את הבדיקה ייצרו קשר עם המעבדה או המכון הגנטי", נמסר בהודעה הרשמית.
בדיקת ננו-צ'יפ של חברת גמידור משמשת כבדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים, המכונים מוטציות, בגן BRCA1. מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מוכרות כמגבירות משמעותית את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים, ובראשם סרטן השד וסרטן השחלות. תוצאה חיובית בבדיקת הסקר מחייבת המשך בירור ומעקב רפואי בהתאם להנחיות הצוות המטפל.
זו אינה הפעם הראשונה שהערכה של חברת גמידור נמצאת במוקד בדיקה של משרד הבריאות. כבר באוקטובר 2025 פתח המשרד בבדיקת חשד לתקלה בערכת הסקר הגנטי, לאחר ששתי נשים שקיבלו תוצאה שלילית התגלו בהמשך כנשאיות של מוטציות בגני BRCA. אחד המקרים התגלה לאחר שאישה שחלתה בסרטן השד עברה בדיקה חוזרת וקיבלה תוצאה חיובית. המקרה השני אותר במסגרת בדיקה לאחור שביצעה אחת מקופות החולים.
באותה תקופה מסר משרד הבריאות כי מקור התקלה טרם היה ידוע, וכי נבחנת האפשרות שמדובר בבעיה בערכה עצמה, בפענוח הבדיקה או באצווה מסוימת שלה. המשרד הנחה אז את המכונים הגנטיים והמעבדות להשהות את השימוש בערכת ננו-צ'יפ מסוג BRCA 14 עד להשלמת הבירור המקצועי.
במשרד הבריאות הוסיפו כי הם יעדכנו בהמשך ככל שיהיה בכך צורך, וכי ההתנהלות מול הנבדקים תיעשה בצורה מסודרת ומדורגת דרך המכונים הגנטיים והמעבדות שבהן בוצעו הבדיקות המקוריות.
משרד הבריאות והמכונים הגנטיים צפויים בימים הקרובים ליצור קשר עם הנבדקים הרלוונטיים, כאשר הציבור הרחב שביצע בדיקות באמצעות הערכה נדרש להימנע מפנייה עצמאית למעבדות עד לקבלת הודעה יזומה.
תגובות
רגע, שקט פה מדי
דעתך חשובה - תהיו הראשונים להגיב על הכתבה